DERIVA GENÉTICA Y CUELLOS DE BOTELLA.
De forma general existe un mecanismo por el que las frecuencias alélicas varían en el tiempo de forma nada predecible. Esto es la deriva genética. Por otra parte, existen momentos en los que los genes (al igual que las poblaciones de muchas especies) pasan por “cuellos de botella”, es decir, aquellos momentos en los que las poblaciones o las frecuencias alélicas se reducen hasta unos valores mínimos.
¿Qué ocurre en una población cuando su número se reduce drásticamente? Los efectos reproductivos sobre la misma son evidentes: se corre el riesgo de que la cantidad de individuos se vuelve crítica y las posibilidades de recuperación se hacen insostenibles. El acervo genético se reduce también de forma drástica, con lo que las posibilidades de supervivencia también. De forma natural, estos procesos han debido ocurrir a lo largo de la historia evolutiva en muchas ocasiones, dando lugar a la desaparición de la población o bien a la puesta en marcha de una nueva especie. Las razones pueden ser climáticas, geológicas o bien genéticas. Pero también el hombre ha actuado en este sentido, reduciendo las poblaciones a su mínima expresión (cuando no provocando su extinción). Existe un matiz que parece introducir un factor diferente en el proceso, teniendo en cuenta que la selección natural actúa supuestamente sobre las poblaciones, individuos o genes para así seleccionar a los mejor preparados. Las poblaciones pueden ser reducidas por causas que lleven a la pervivencia de ciertos individuos cuyas características genéticas no sean las más “adecuadas” para el medio o bien cuyo acervo genético no sea el más adecuado para ello.
Hace ahora un siglo, la población de bisontes de las praderas americanas pasó de 60 millones a una cantidad casi simbólica. La población parece recuperada (en el sentido de la pervivencia de la especie, no en los números de antaño), pero ¿que ha pasado con sus características genéticas? ¿Se han seleccionado los mejor adaptados a las condiciones del ambiente, o por el contrario aquellos que tuvieron la suerte de sobrevivir? Pero vuelve a ser otra vez cuestión de tiempo. En el momento que la población deja de tener la presión que elimina sus elementos, la reproducción sexual comienza de nuevo a producir nuevas combinaciones de genes. Pero dependerá del número de generaciones que permitamos que pase. En el caso del ejemplo de los bisontes el número de generaciones deben haber sido pocas para recuperar esa variabilidad. Lo más interesante es que esas combinaciones son absolutamente nuevas. Otro ejemplo parecido es el de los elefantes marinos de la costa oeste de Norteamérica, que quedó reducida por la caza a unos 20 individuos. Tras su protección su número aumentó hasta los 30000. Los estudios genéticos han revelado una variabilidad genética muy baja.
No obstante, el efecto negativo de este cuello de botella es que se pueden reforzar alelos cuyas frecuencias originales eran bajas. Algunas enfermedades que tienen una frecuencia alélica baja, se ven reforzadas al disminuir las poblaciones de forma drástica.
Podemos entender los cuellos de botella en poblaciones que han sufrido una reducción drástica del número de sus individuos. Este mecanismo refuerza la deriva genética, promoviendo las frecuencias alélicas de genes que en condiciones normales estarían en bajas proporciones.
Los efectos evolutivos de la deriva genética pueden incluir dos evidentes: reducción de la variabilidad genética de las poblaciones y cambios en las frecuencias alélicas de las mismas. Pero no debemos olvidar que puede actuar como motor evolutivo importante al seleccionar de otro modo los alelos que pasarán a las siguientes generaciones.
Desde el punto de vista de la conservación de la biodiversidad, es por tanto imprescindible el mantenimiento de poblaciones sanas y diversas de aquellas especies que quieran ser conservadas, puesto que una disminución en su variabilidad genética puede suponer un lastre enorme ante cualquier cambio ambiental.
A la luz de estas premisas, podemos hacernos varias preguntas: ¿Ha sufrido la especie humana algún cuello de botella a lo largo de su historia evolutiva, que permita explicar los cambios poblacionales ocurridos? ¿Podemos encontrar vestigios de esta disminución de la variabilidad genética en nuestro propio acervo genético?
La primera pregunta puede ser aplicada a la desaparición de especies de homínidos emparentadas con el género Homo. Me refiero a Neardentalensis, hace ahora unos 30000 años desaparecieron, sin que se haya encontrado una respuesta satisfactoria a la misma (muchos autores apuntan a un conjunto de causas más que a un solo factor). Se puede postular la posible existencia de un cuello de botella, debido a una disminución drástica de sus poblaciones que dio paso a un cuello de botella poblacional que redujo drásticamente la variabilidad genética de las poblaciones existentes. Un cambio ambiental producido, un alelo letal potenciado o algo parecido pudieron hacer el resto.
Nos pasamos así a la segunda pregunta. ¿Es posible rastrear estos hechos en el genoma humano? El genoma humano es un conjunto ingente de genes cuyo funcionamiento queda aún lejos de poder ser entendido. Si nos fijamos en un solo gen podemos encontrar respuesta. A lo largo de la evolución humana (como de cualquier otra especie), los genes han sufrido cambios importantes que se han plasmado en los cambios fenotípicos correspondientes. Otros genes, no han sufrido muchos cambios.
Recientemente se han realizado estudios sobre la variabilidad genética de distintas poblaciones humanas que parecen indicar que la mayor variabilidad se encuentra en las poblaciones más antiguas de África, lugar de origen de nuestra especie.
Supongamos los siguientes supuestos:
- Población de unos 1000 individuos repartido en pequeños grupos en una determinada área geográfica
- Fijándonos en un gen, supongámosle una tasa de mutación de un 0,2 % (entiendo que la probabilidad es de 2 de cada 1000).
En la primera generación de descendientes, el número de ellos con la mutación sería de 3, en la segunda generación 4, y podríamos concluir que con el paso de las diferentes generaciones el número de individuos (además de aumentar) con dicha variación sería mayor, esto es la variabilidad respecto a un determinado gen debería crecer (esta afirmación depende de la capacidad de mutación del gen, aunque para el razonamiento suponemos equitativos a todos).
Si comparamos ahora en un gen humano de poblaciones africanas el grado de variación, en relación a poblaciones extraafricanas deberíamos encontrar una disminución de la variabilidad. Pero, sería posible pensar que hipotéticamente esa variabilidad sería similar para otras poblaciones cercanas en el espacio y el tiempo. Si esa variabilidad no es similar hemos de recurrir a otra explicación, y es aquí donde podemos incluir los posibles cuellos de botella. Estos han podido reducir drásticamente la variabilidad cuando las poblaciones (por diversos motivos) disminuyen su número, quedando individuos donde la variabilidad es menor
Es posible ver entonces como factores externos al propio funcionamiento del genoma afectan a este, retomando así la afirmación con la que comenzábamos.
